Dívka z oceli - trpí jednou z nejvzácnějších nemocí na světě

Olivia Farnsworth je dívka z oceli. Sedmiletý mladík z Huddersfieldu ve Velké Británii nikdy nepociťuje bolest, není unavený ani hladový a neví, co je strach. To vše kvůli extrémně vzácné genetické poruše.

Podívejte se na film: „Nejlepší čas na otěhotnění“

Nemoc byla odhalena v důsledku nehody, kterou Olivia utrpěla - dítě bylo sraženo autem. I když ji auto táhlo několik metrů, dívka vstala, oprášila své zaprášené šaty a zcela nechápala zmatek kolem incidentu. Její matka ji vzala do nemocnice.

Tam bylo dítě důkladně vyšetřeno, ale ukázalo se, že kromě stop po pneumatikách na hrudi a natržené kůži na špičce nedošlo k žádným dalším zraněním. V okamžiku nárazu dívka nenapínala svaly, což je u zdravých lidí typická obranná reakce těla. Podle lékařů ji to zachránilo před vážným zraněním.

Specialisté se rozhodli Olivii blíže prozkoumat. Provedli řadu testů, které jim umožnily provést atypickou diagnózu. Ukázalo se, že sedmiletý chlapec trpí velmi vzácným vrozeným onemocněním - delecí chromozomu 6, tj. Ztrátou malého fragmentu DNA. Na světě bylo dosud hlášeno pouze 100 případů této poruchy.

Vymazání vede k nejrůznějším nevýhodám. U nemocného se může projevit opožděním vývoje, problémy se zrakem, srdečními vadami nebo problémy se sluchem. Dítě má často malou hlavičku, krátký krk a široce posazené oči. Vyznačují se sklonem k agresivnímu chování, které se prolíná s něhou, zatímco veselý přístup ke světu se spojuje s nedostatkem sebevědomí. Soubor příznaků u konkrétního pacienta není nikdy totožný. U Olivie to získalo ještě neobvyklejší charakter.

Jaké nemoci přinášejí děti ze školky? [7 fotek]

Ve školce se infekce, viry a infekční nemoci šíří velmi snadno. Taková místa ...

viz galerie

Niki Trepak, matka dívky, věděla od chvíle, kdy se její dcera narodila, že se liší od ostatních dětí. Jako novorozené dítě potřebovala málo spánku. Ve věku devíti měsíců přestala během dne brát typické dětské šlofíky.

- Když byla starší, téměř vůbec nespala. Spala asi dvě hodiny denně. Jakákoli výmluva byla dobrá pro to, že se nevrátil do postele. Tvrdila, že ji rozptylovala barva koberce, nebo že se jí nelíbí její závěsy - vzpomíná matka. Nyní dívka usne jen díky pilulkám.

- Má také problém s jídlem. Ve škole to dělá jen proto, že vidí jíst jiné děti. Ale nikdy nemá hlad. Doma může měsíce jíst stejné věci - mléčné koktejly, máslové sendviče nebo kuře s nudlemi.

Vzpomínám si, že mi před několika lety zavolala moje pečovatelka ze školky a řekla, že Olivie zakopla a spodní zuby jí prorazily rty. Když jsem se tam dostal, ani neplakala. Musela podstoupit plastickou operaci. Když sešila, ani nepískala. Už tehdy doktor prohlásil, že s ní něco není v pořádku.

Život s tímto typem onemocnění není snadný, ale Niki zdůrazňuje, že její dcera je veselá malá holčička, která si zaslouží normální zacházení. Chce, aby si co nejvíce lidí uvědomilo existenci nemocí způsobených mutacemi chromozomu 6, proto se připojila k podpůrné skupině, která sdružuje lidi s takovými problémy, a aktivně se do nich zapojuje.

Tagy:  Kuchyně Žák Mají Region-